ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Одной из главных целей генетического тестирования до рождения ребенка является возможность диагностики большинства генетических пороков у плода уже на этапе беременности. Самым распространенным методом является тест ДНК, который позволяет выявить хромосомные аномалии в плоде. Основными целями проведения такого теста являются диагностика синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Синдром Дауна, возникающий из-за наличия дополнительной хромосомы в двадцать первой паре хромосом, встречается у примерно одного новорожденного из тысячи. Увеличение риска на возникновение этой аномалии связано с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, имеют отстающее физическое развитие и у всех наблюдается олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре хромосом и является редкой аномалией, которая встречается у одного новорожденного из 7000. Новорожденные с этим синдромом имеют многочисленные пороки развития и 90-95% погибают в первые месяцы жизни. Синдром Патау называется трисомией по тринадцатой паре хромосом и встречается еще реже — примерно у одного новорожденного из 14 000. Данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития и продолжительность жизни больных редко превышает год.

Однако для ранней диагностики указанных выше синдромов необходимо, помимо теста ДНК, выполнять УЗИ-скрининг в I триместре беременности. Некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны и укороченная носовая кость, позволяют предположить хромосомные аномалии. Однако, УЗИ-признаки в I триместре нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений и время может быть упущено. Также исследование показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК в I триместре беременности.

Генетическое тестирование до рождения ребенка также позволяет выявить аномалии количества половых хромосом. К таким аномалиям относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y.

Дополнительно генетическое тестирование может использоваться для диагностики патологий нервной системы, таких как синдром Ретта и младенческая эпилептическая энцефалопатия, а также для обнаружения наследственных форм краниосиностоза.

Еще одной важной целью генетического тестирования до рождения ребенка является определение пола будущего малыша. Это может быть необходимо для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия и синдромы Клайнфельтера и Тернера.

Наконец, генетическое тестирование может использоваться для установления отцовства в спорных случаях и в качестве доказательства в суде.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

В современной медицине существует множество разновидностей генетических исследований, которые можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала - инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, а неинвазивные методы не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому их прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. Биопсия ворсин хориона, которую выполняют на сроке 10-14 недель, является наиболее ранним из инвазивных тестов. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона - будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. Если исследование выполняется на более поздних сроках, то его называют плацентоцентезом.

Амниоцентез, который анализирует ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, выполняют во II триместре беременности. Небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл) забирают шприцом с иглой через брюшную стенку плодного пузыря. Результаты исследования нужно ждать две-три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез - это анализ пуповинной крови, забор которой производят через брюшную стенку во II триместре беременности. Этот метод могут использовать для определения генетических заболеваний, инфекций и других внутриутробных патологий.

В отличие от инвазивных тестов неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Забор биоматериала не связан с проколом и другими травматичными вмешательствами, способными привести к осложнениям. Для анализа достаточно крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется. Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь разделяют на три слоя и анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Результаты этого неинвазивного тестирования достигают 99%.

Несмотря на безопасность и высокую точность неинвазивного тестирования на генетические отклонения плода, у этого тестирования есть два недостатка. Во-первых, это платное исследование, во-вторых, оно проводится не во всех медицинских центрах, так как связано с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимостью. Однако, это самый ранний из возможных способов выявления внутриутробных патологий и даёт возможность рассчитывать на сохранение беременности и здоровый ребенок при его рождении.

Фото: freepik.com