У Y-хромосомы больше не осталось тайн

Российские и зарубежные ученые впервые полностью расшифровали структуру Y-хромосомы человека и выявили в ней свыше 40 ранее неизвестных генов. Они кодируют белки и предположительно играют ключевую роль в работе организма мужчин, прежде всего отвечая за репродуктивную функцию и способность сильной половины человечества к продолжению рода. Научная монография на эту тему опубликована в журнале Nature, сообщает VladMedicina.ru со ссылкой на ТАСС.

Как подчеркнула соавтор работы из университета Калифорнии в Санта-Крус Моника Чехова , совсем недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных и труднодоступных сегментов. Несколько лет назад ученые даже не могли точно сказать, смогут ли они когда-либо «прочитать» эти участки. Отсутствие подробных сведений об Y-хромосоме мешало генетикам и биологам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, которые связаны с ее мутациями. Поэтому решение данной задачи стало большим сдвигом в понимании того, что способна изменить современная генная инженерия в данном направлении.

Научная группа под руководством старшего научного сотрудника Национального института изучения генома в Бетесде (США) Адама Филиппи уже много лет работает над решением этой проблемы в рамках проекта T2T, нацеленного на расшифровку структуры всех хромосом в геноме человека, в том числе их повторяющихся и труднодоступных участков.

Совершенствование технологий секвенирования и новые алгоритмы обработки данных недавно позволили исследователям впервые полностью «прочитать» Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную виртуальную копию. Она содержит свыше 62 млн нуклеотидов, что примерно вдвое больше, чем длина уже изученных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым найти в ней на 17% больше генов (с 589 до 693), а также выявить сразу 41 ранее неизвестный ген, которые кодируют белки и предположительно играют важную роль в работе организма мужчин. Большинство из них входит в семейство генов TSPY, управляющих работой некоторых типов клеток в половых органах.

Некоторые из этих генов, а также другие участки Y-хромосомы, расшифрованные в рамках проекта T2T, в недавнем прошлом считались обрывками бактериальной ДНК, что порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов. Полная расшифровка Y-хромосомы позволила генетикам выявить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов.

В ближайшее время ученые планируют расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сравнить их между собой. Это позволит понять, как варьируется устройство хромосомы, что необходимо для точной оценки того, каким образом мутации в структуре ДНК влияют на болезни мужчин и вероятность развития бесплодия.

Как ранее сообщал портал VladMedicina.ru, специалисты Дальневосточного федерального университета создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую диагностировать редкую генетическую болезнь Вильсона-Коновалова, которая без своевременного лечения приводит к летальному исходу. Причина смертельного недуга - мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками из организма.